人臉識別在信息技術領域一直是前沿之一，它主要應用在身份驗證和安全保衛。最近，來自美國的科學家們成功地將人臉識別軟件應用在了診斷罕見的遺傳疾病上。這項成果以封面文章發表在了《American Journal of Medical Genetics》雜志上。

▲這項研究登上了該雜志的封面(圖片來源：《American Journal of Medical Genetics》)

這項由美國國立衛生研究院旗下的國立人類基因組研究院進行的研究，使用人臉識別軟件成功地診斷了22q11.2缺失綜合征的患兒。22q11.2缺失綜合征，又稱迪喬治綜合征，是由于第22號染色體一部分缺失導致的遺傳發育疾病，在兒童中的發病率約三千到六千分之一。它的癥狀非常多，包括唇腭裂、心臟缺陷、特征性的面部外觀和智力發育問題。正是由于多種癥狀，導致診斷這種疾病較為困難。而越早診斷就能越早進行干預，盡可能的幫助患兒正常成長。

科研人員想到了利用人臉識別軟件來分析患兒的面部特征，并以此作為診斷標準。他們從亞洲、非洲和美洲11個國家收集了101位患者的照片和臨床信息，在排除了種族對面部特征造成的影響之后，一共獲得了126種不同的面部特征。隨后他們將這項技術在156名正常和患病兒童中展開了實驗，對22q11.2缺失綜合征的診斷準確率高達96.6%。研究人員正在進一步改進這項技術，他們的目標是希望有一天能在世界任何一個地方的醫生，只需要用手機拍一張照片就能對這種疾病做出診斷。

這項研究是美國國立人類基因組研究院于2016年9月開始的一項稱之為“不同族群發育畸形圖譜”的龐大計劃的一部分。在去年這項計劃率先實現了應用人臉識別軟件對唐氏綜合征的診斷。下一步計劃是針對另兩種罕見遺傳疾病Noonan綜合征和Williams綜合征。

▲亞洲人也是這項研究關注的重點之一(圖片來源：《American Journal of Medical Genetics》)

這項計劃的共同創始人、國立人類基因組研究院的遺傳學主管Maximilian Muenke博士表示：“在美國和其它任何一個國家的醫生都將能使用這個圖譜和人臉識別軟件進行疾病早期診斷。早期診斷意味著盡早治療，能夠很大程度地減少患兒及其家庭的痛苦。”

我們希望這款軟件和技術能夠早日推廣應用，幫助醫生們診斷不同遺傳疾病的兒童。